A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida
pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como
trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por
John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo,
determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto
significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do
organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células
dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras
formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente
somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está
unido a outro cromossomo.
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo
cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo
21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por
Jerome Lejeune.
Não se conhece com
precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado
cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação
com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade
materna, e isto é mais freqüente a partir
dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma
progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais
freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que
mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico
pré natal,que é oferecido sistematicamente às
mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma
alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando
diversos exames clínicos
como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas
14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial
(coleta de um fragmento da placenta). Ambos
os exames diagnosticam a SD e outras
cromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para
a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame
bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias
químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre
a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD,
através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser
medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são
consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados
em primeiro lugar.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a
todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos
traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas
as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das
características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe
entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas
cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de
vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade
principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior
freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma
alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em
sua singularidade,
para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto
sujeito.
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